+7 (499) 653-60-72 Доб. 817Москва и область +7 (800) 500-27-29 Доб. 419Федеральный номер

Синдром шерешевского тернера кариотип

I am free today .. do you want to see my gif photos !?

Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая может быть представлена со структурной аномалией: изохромосома Х i , кольцевая Х- хромосома r X делеция короткого плеча Х-хромосомы Xp- , делеция длинного плеча Х-хромосомы Xq- которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам. В зависимости от того, какой кариотип у пациентки, проявления синдрома могут варьировать от типичных признаков синдрома до их полного отсутствия.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения юридических вопросов, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - обращайтесь в форму онлайн-консультанта справа или звоните по телефонам, представленным на сайте. Это быстро и бесплатно!

Содержание:

Синдром Шерешевского — Тернера СШТ является хорошо изученным хромосомным синдромом с частотой — новорожденных девочек [5,6,26].

Шерешевского-Тернера синдром

Моносомия по X-хромосоме XО. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н. Шерешевским , который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития.

В г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм , кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. Этиология заболевания моносомия по X-хромосоме была раскрыта Ч. Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского — Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.

Однако беременности обычно осложняются токсикозом , угрозой выкидыша , а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского — Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы X-хромосомы.

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция обратное развитие , и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют.

Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского — Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Шерешевского — Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек , а также рудименты семявыносящего протока.

Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Рентгенологически при синдроме Шерешевского — Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов коарктация аорты , незаращение боталлова протока , незаращение межжелудочковой перегородки , сужение устья аорты , пороки развития почек.

Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота [ источник не указан 41 день ]. Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково.

Отставание больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорождённых характерна малая длина 42—48 см и масса тела — г и менее.

Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость.

Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского — Тёрнера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую и мошонкообразный вид больших половых губ , высокая промежность, недоразвитие малых половых губ , девственной плевы и клитора , воронкообразный вход во влагалище.

Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей. Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше.

Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции [2]. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов [2].

Диагноз синдрома Шерешевского — Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина вещества клеточного ядра и исследовании кариотипа хромосомного набора. Дифференциальный диагноз проводится с:. На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами.

Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация назначение женских половых гормонов , которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику питание половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы.

Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином. Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского — Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией.

Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Синдром Шерешевского — Тёрнера Кариотип 45, X0. МКБ Q 96 Умственная отсталость у детей и подростков.

Дата обращения 19 июля В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема , иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена. Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 14 мая года. Для улучшения этой статьи желательно :. Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей. Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров.

После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником. Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода. Синдромы в эндокринологии. Синдром апинеализма. Токсическая аденома синдром Пламмера Синдром Пендреда.

Синдром гиперкортицизма синдром Кушинга Врождённая гиперплазия коры надпочечников адреногенитальный синдром Синдром Уотерхауса-Фридериксена Гипокортицизм Синдром Конна.

Синдром Мориака Синдром Нобекура. Категории : Заболевания по алфавиту Хромосомные болезни Анеуплоидия Интерсекс-вариации. Скрытые категории: Страницы, использующие волшебные ссылки ISBN Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Нет источников с октября Википедия:Статьи без источников тип: болезнь Википедия:Статьи с утверждениями без источников более 14 дней Википедия:Статьи без ссылок на источники с мая года Википедия:Статьи к переработке Википедия:Запросы на перевод с английского.

Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 15 ноября в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования.

Кариотип 45, X0. Q 96 Q96 , Q Медиафайлы на Викискладе. Для улучшения этой статьи желательно : Переработать оформление в соответствии с правилами написания статей.

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения. Причины возникновения хромосомных болезней до настоящего времени недостаточно изучены. Имеются экспериментальные данные о влиянии на мутационный процесс таких факторов, как: действие ионизирующих излучении, химических веществ, вирусов.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЁРНЕРА: СИМПТОМАТИКА, ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АСПЕКТ, МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ

В статье рассмотрены особенности фенотипа и репродуктивной функции больных в зависимости от кариотипа, включая полную и мозаичную формы моносомии Х и структурные аномалии гоносом, а также родительского происхождения при кариотипе 45 ,Х. Даны сведения о генетических детерминантах фенотипических признаков синдрома. Представлен алгоритм лабораторно-генетического обследования пациенток с моносомией Х. The paper reviews specificity of phenotypic signs and reproductive function, depending on karyotype abnormalities, including pure and mosaic monosomy X, structural alterations of Xand Y-chromosomes and parental origin of the monosomy X. Genetic determinants of the syndrome phenotypic signs are described. The algorithm for laboratory-genetic examination of monosomy X carriers is suggested.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности.

Синдром Шерешевского Тернера впервые описан Н. Шерешевским в г. Тернером в г. В Форд установил, что у больных этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Причиной является то, что в процессе оплодотворения одна из двух Х-хромосом из материнской яйцеклетки или родительской спермы теряется. Последние исследования утверждают, что у двух третей больных с синдромом Тернера нет Х-хромосомы. Болеют почти исключительно женщины.

Маркерные хромосомы 35 1.

Впервые описал это заболевание Н. Характерная генетическая карта для данного заболевания была выявлена Ч. В данный момент описаны многие характерные симптомы и некоторые механизмы возникновения СШТ, а также предложены варианты лечения. Об этом и пойдёт речь.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера СШТ — это хромосомное нарушение, связанное с полной или частичной моносомией по X хромосоме, возникающее только у женщин и результирующее в ряд клинических проявлений. Вы здесь: Home. Пятница, Ноябрь 22, Харьковский специализированный медико-генетический центр ХСМГЦ занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических орфанных заболеваний. Синдром Шерешевского-Тёрнера.

Моносомия по X-хромосоме XО. Впервые эта болезнь как наследственная была описана в году советским эндокринологом Н.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера синдром Тернера, Turner syndrome — хромосомное нарушение, связанное с моносомией по Х-хромосоме, приводящее к появлению женского фенотипа; встречается с частотой новорожденных. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные не менее млн пар нуклеотидов хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность недели , высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры. Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции КФ-ПЦР , который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий , в том числе и синдрома Шерешевского-Тернера Рис. Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала поскольку не связан с ростом культуры клеток и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. При проведении дородовой диагностики синдрома Шерешевского-Тернера, кроме материала плода , необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Здесь вы можете задать вопросы по таким тематикам: особенности договорных отношений между юридическими и физическими лицами, как правильно составлять и оформлять договора и дополнительные соглашения и т. Назначения, перерасчеты, оформление документов, пенсионное страхование, пенсии по выслуге лет педагогам, медикам, по инвалидности и иные вопросы. Земля граждан, земли субъектов предпринимательской деятельности, сельскохозяйственные земли, садовые и дачные общества и иные вопросы.

Юрист и адвокат по хозяйственным вопросам связанные с ведением, закрытием, регистрацией ФОП, ФЛП, ЧП, ПП, ИП, СПД, ТОВ, ООО, АО, АТ, ЧАО, ПАО, ПАТ и других вопросов предпринимательской деятельности. И тут вы сталкиваетесь с проблемой искать специалиста в области права которой вам необходим. Факт остается фактом, что каждый в своей жизни сталкивается с разными видами юридических вопросов: как оформить, как продать, как вступить в наследство, как открыть частное предприятие, или его ликвидировать или решить свой семейный вопрос, а именно оформить развод или алименты.

Все эти вопросы в большей или меньшей мере уже обсуждаются или обсуждались на разных юридических сайтах, форумах, где бесплатная юридическая консультация предоставляется онлайн в их сервисах.

В статье рассмотрены особенности фенотипа и репродуктивной функции больных в зависимости от кариотипа, включая полную и мозаичную формы.

Документы по инвентаризации я не подписывала,на переучете не присутствовала,с актом не ознакомили. О результатах сообщили по телефону.

Но главная выгода от сотрудничества с нашей компанией является оперативность предоставления помощи от квалифицированного юриста.

Известно, что услуги юристов в настоящее время достаточно востребованы, но далеко не каждая компания готова предложить юридическую помощь бесплатно.

Проконсультируют что делать если, Вас признали виновным в ДТПа Вы с этим не согласны. Проконсультируют что делать если, Вам вменяют нарушение ПДДкоторое Вы не совершали. Проконсультируют и помогут если, Вас незаконно лишают прав. Центр правовой защиты Бесплатные юридические консультации, помощь, услуги, опытные юристы.

Так называемыемую историческую хронику или "записки сумашедшего". Со времён древней Руси, нам рассказывали сказки про князей, царей. Многих возвели в ранг святых. В Советское время тоже делали культ личности правителя.

Консультации опытного автоюриста в режиме онлайн являются одним из вариантов получения такой помощи. И чаще всего такая помощь может спасти человека от больших неприятностей. Мне грозит лишение прав за пьянку.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Лекция 4. Хромосомные аномалии
Комментарии 6
Спасибо! Ваш комментарий появится после проверки.
Добавить комментарий

  1. Fenrikus

    Absurdity what that

  2. Gurn

    Very amusing message

  3. Daisida

    Absolutely with you it agree. In it something is also idea good, I support.

  4. Tojalkis

    You are not right.

  5. Darisar

    I consider, that you are not right. I am assured. Let's discuss. Write to me in PM.

  6. Tygotilar

    I am am excited too with this question. You will not prompt to me, where I can find more information on this question?